Cardiopatie Congenite

Cardiopatie Congenite

La malattia cardiaca congenita è una malformazione della struttura cardiaca o della funzione cardiocircolatoria, presente fin dalla nascita, anche se spesso viene diagnosticata in età adulta.

Difetti cardiaci:

  • Difetti del setto interatriale: è la formazione incompleta della parete che separa l’atrio destro dall’atrio sinistro. Provoca un mescolamento del sangue venoso di provenienza polmonare (ossigenato) con quello di provenienza sistemica (povero in ossigeno). La direzione del passaggio di sangue (SHUNT) è da sinistra verso destra, a causa dei rapporti pressori e dei valori di resistenza vascolare diversi tra i due circuiti. L’effetto è di sovraccaricare in modo eccessivo il circolo polmonare. Questo sovraccarico di volume ematico non produce immediatamente danni alla struttura vascolare polmonare, ma, con il tempo, le arterie polmonari modificano irreversibilmente la loro struttura (vasculopatia polmonare), rendendo inoperabile il difetto. La scoperta della malattia è in genere occasionale: durante una visita viene riscontrato un soffio cardiaco. La visita specialistica del cardiologo, associata all’elettrocardiogramma e all’ecocardiogramma permette di porre la diagnosi con certezza e di decidere sull’indicazione alla chiusura del difetto interatriale. Il trattamento è chirurgico, oppure interventistico, perché è possibile chiudere la maggioranza dei difetti del setto interatriale in sala di emodinamica con procedure percutanee. E’ comunque sempre previsto un ricovero e i risultati sono definitivi.

  • Difetti del setto atrioventricolare: i difetti settali atrioventricolari costituiscono circa il 5% delle cardiopatie congenite. In questo ambito sono compresi i difetti del setto interatriale tipo ostium primum e i difetti completi del canale atrioventricolare (difetti dei cuscinetti endocardici, difetti del setto atrioventricolare); questi ultimi si riscontrano comunemente nei lattanti con sindrome di Down. I difetti completi del canale atrioventricolare possono presentarsi con cianosi alla nascita, dovuta a uno shunt destro-sinistro a livello atriale o ventricolare, a volte associati a soffi sistolici da insufficienza mitralica o tricuspidalica. Si può verificare un’insufficienza cardiaca precoce, a causa di shunt di notevole entità, di insufficienza delle valvole atrioventricolari oppure di ambedue le cause. Inoltre si può riscontrare vasculopatia polmonare stabilizzata, se la correzione chirurgica è effettuata dopo i 6-12 mesi di vita. La diagnosi si basa sul tracciato elettrocardiografico. L’esame radiologico evidenzia una cardiomegalia, con una tipica prominenza dell’ombra della parte superiore dell’atrio destro, un ingrandimento ventricolare sia destro che sinistro, una prominenza dell’arteria polmonare e un iperafflusso polmonare. La diagnosi può essere confermata con l’ecocardiografia bidimensionale. La necessità di una correzione chirurgica dipende delle condizioni generali del bambino. I difetti completi del canale atrioventricolare devono essere corretti entro i 2 anni di età (in molti centri pediatrici non appena raggiunto il 3-4o mese) per impedire lo sviluppo di una vasculopatia polmonare irreversibile.

  • Difetti del setto interventricolare: è un deficit formativo della parete che separa i due ventricoli. L’effetto è che una quantità di sangue, variabile a seconda della sede e dimensione del difetto, passa dal ventricolo sinistro a quello destro (shunt sinistro-destro) sovraccaricando il circolo polmonare. La malattia vascolare polmonare si instaura precocemente rendendo inoperabile il difetto. Sintomi clinici sono: ritardo di crescita, infezioni polmonari ricorrenti e scompenso cardiaco. Se non ci sono difetti associati è raro che un neonato con difetto interventricolare stia male alla nascita. In genere il bambino arriva all’attenzione dello specialista nei primi mesi di vita. Il trattamento è chirurgico, anche se per alcuni tipi di difetto interventricolare è stata già effettuata la chiusura percutanea con “ombrellino” in sala di emodinamica, come per i difetti interatriali. L’intervento chirurgico consiste nelle chiusura della comunicazione anomala tra i due ventricoli con una “toppa” (patch) di materiale biocompatibile. Si esegue in circolazione extracorporea, i rischi sono bassi e i risultati definitivi. Per i pazienti con difetti interventricolari multipli in genere si effettua un primo intervento palliativo di bendaggio dell’arteria polmonare per ridurre il flusso di sangue verso i polmoni. Questo permette al bambino di crescere dato che l’intervento correttivo in prima istanza sarebbe gravato da rischi molto elevati.

Cardiopatie congenite cianotizzanti:

  • Tetralogia di Fallot: è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita.

Neonati e bambini con tetralogia di Fallot di solito hanno la pelle bluastra.
La tetralogia di Fallot è spesso diagnosticata durante l’infanzia o subito dopo. Con una diagnosi precoce seguita da un trattamento appropriato, la maggior parte dei bambini con tetralogia di Fallot vive una vita relativamente normale, con cure mediche regolari.
Nella tetralogia di Fallot i sintomi variano, a seconda del grado di ostruzione del flusso di sangue nel ventricolo destro e nei polmoni. Segni e sintomi possono includere: una colorazione bluastra della pelle causata da un basso quantitativo di ossigeno nel sangue (cianosi), respiro affannoso, soprattutto durante l’allattamento, perdita di coscienza (svenimento), scarso aumento di peso, affaticamento precoce durante il gioco, irritabilità, pianto prolungato.

A volte, i bambini con tetralogia di Fallot sviluppano improvvisamente pelle, unghie e labbra blu dopo aver pianto. Questi episodi sono causati da una rapida diminuzione nella quantità di ossigeno nel sangue.