Emocromatosi

Emocromatosi

E’ una condizione patologica in cui si accumula ferro in diversi organi, causandone un malfunzionamento. Esiste una forma primitiva, l’emocromatosi ereditaria, malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, il cui gene responsabile (denominato HFE) è localizzato sul cromosoma 6.
Sono riconosciute 2 mutazioni, ambedue per sostituzione aminoacidica: è possibile che esistano altre mutazioni non ancora riconosciute. La malattia si manifesta nel sesso maschile, intorno ai 40-50 anni: compare generalmente una sintomatologia sfumata con astenia, artralgie e dolori addominali. Successivamente compaiono i segni di insufficienza epatica con aumento delle transaminasi, epatomegalia, diabete e in fase avanzata cirrosi epatica, cardiopatia e atrofia testicolare. Una caratteristica colorazione brunastra della pelle accompagna la malattia.
Si conoscono forme ereditarie legate a mutazioni del gene per il recettore della transferrina (che lega la transferrina satura di ferro, che causa un danno prevalentemente epatico) o del gene codificante l’epcidina (proteina sintetizzata dagli epatociti in risposta al ferro assorbito, riducendo normalmente l’assorbimento di ferro intestinale; una alterazione di tale proteina determina danno epatico, ma anche cardiaco e gonadico precoce, in 1-2 decade di vita).
Gli esami di laboratorio che si eseguono per la diagnosi precoce sono il dosaggio della sideremia e della ferritina che risultano incrementate e la percentuale della transferrina totale che risulta incrementata. La biopsia epatica è generalmente indicata per la ricerca dell’accumulo di ferro, con colorazioni specifiche; la ricerca della mutazione genetica, con metodiche di biologia molecolare, completa la diagnosi. Il trattamento dell’accumulo di ferro si basa sulla ferrodeplezione: la rimozione del ferro si effettua mediante salassi terapeutici.
Nelle forme secondarie l’accumulo di ferro è dovuto alla terapia trasfusionale o a condizioni di eritropoiesi inefficace. In questi casi una opportuna terapia ferrochelante permette di ridurre i livelli di ferritinemia.