La Malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da un disturbo progressivo e cronico, riguardante principalmente il controllo dei movimenti e l’equilibrio. Si stima che in Italia le persone affette da Parkinson siano circa 230.000; la prevalenza della malattia è pari all’1-2% della popolazione sopra i 60 anni e al 3-5% della popolazione sopra gli 85 anni.
L’età media di comparsa dei sintomi è intorno ai 60 anni, ma il 5% dei pazienti può presentare una forma ad esordio precoce, con esordio prima dei 50 anni. Secondo studi epidemiologici condotti in Europa e negli Usa, la malattia colpisce le persone di sesso maschile con una frequenza superiore di 1,5-2 rispetto alle donne. Il Parkinson interessa alcune aree profonde del cervello, i gangli della base (nuclei caudato, putamen e pallido), strutture nervose molto importanti per la corretta esecuzione dei movimenti. I sintomi si manifestano con la perdita di oltre il 60% delle cellule nervose produttrici di dopamina della cosiddetta “sostanza nera” che si trova in queste aree; questo determina una riduzione nel cervello dei livelli di dopamina, un importante neurotrasmettitore che gioca un ruolo centrale nella regolazione dei movimenti.
SEGNI E SINTOMI
I sintomi della malattia di Parkinson sono causati dalla deplezione di dopamina a livello delle aree cerebrali dei gangli della base. Una metà del corpo è in genere più interessata dell’altra dai sintomi, che sono:
- tremori involontari a riposo di alcune parti del corpo (es. una mano, un piede)
- rigidità muscolare (legata ad un aumento involontario del tono muscolare) che rende difficile o impossibile una serie di movimenti, quali alzarsi da una poltrona. Può colpire gli arti, ma anche il collo o il tronco
- bradicinesia, ovvero rallentamento progressivo e importante dei movimenti. A questo sintomo ne sono correlati altri tipici della malattia come la modificazione della scrittura che diventa a caratteri piccolissimi (micrografia), la salivazione importante (scialorrea), la perdita di espressione del volto (facies figée)
- acinesia, cioè la difficoltà ad iniziare un movimento (es. cominciare a camminare)
- instabilità posturale con perdita dell’equilibrio (nelle fasi tardive della malattia)
Accanto a questi sintomi, la persona affetta da Parkinson può presentare: disfagia, cioè difficoltà a deglutire, sonnolenza diurna e depressione. La pressione arteriosa può risultare alta in posizione sdraiata e ridursi bruscamente nel mettersi in piedi (ipotensione ortostatica). In fase iniziale alcuni pazienti riferiscono una sensazione di “tremore interno”. Alcuni pazienti possono presentare stipsi e disturbi urinari (quali la necessità di urinare con aumentata frequenza, lo svuotamento incompleto della vescica, un ritardo nell’iniziare la minzione). Frequenti sono i disturbi del sonno che si manifestano con difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli notturni e sonnolenza diurna. Possono essere inoltre presenti la sindrome delle gambe senza riposo (senso di fastidio alle gambe e necessità di muoverle continuamente) e disturbi dell’olfatto, che possono precedere di anni i sintomi motori del Parkinson.
CAUSE
La distruzione delle cellule nervose produttrici di dopamina, a livello dei gangli della base, è causata da un insieme di cause genetiche e ambientali. L’età è di certo un importante fattore di rischio per questa malattia, che tende ad aumentare di prevalenza con il passare degli anni. Solo il 5% dei casi di Parkinson riconosce una causa genetica; alcune rare mutazioni coinvolgenti i geni implicati nel funzionamento dei neuroni produttori di dopamina, sono in grado di determinare direttamente la malattia. Nella maggior parte dei casi tuttavia, sul banco degli imputati sono i fattori ambientali, quali l’esposizione lavorativa ai pesticidi, alla trielina, ai metalli pesanti o la presenza di industrie chimiche sul territorio.
DIAGNOSI
La diagnosi è essenzialmente clinica e viene posta sulla base dei sintomi (tremori, rigidità, rallentamento, disturbi dell’equilibrio e dell’andatura) dallo specialista neurologo esperto in disordini del movimento che potrà richiedere una serie di esami strumentali (RMN encefalo, metodiche di neuroimaging funzionale quali PET, SPECT, fMRI; scintigrafia miocardica con 123I-MIBG) per affinare la diagnosi di Parkinson e distinguerla da altre patologie.
Non esistono tuttavia test specifici per la diagnosi di malattia di Parkinson. Alcuni fattori, quali una giovane età di esordio e la presenza di tremore a riposo sembra predire un decorso più benigno della malattia. Marcatori di un decorso più rapido sono invece un’età di esordio tardiva, la presenza di rigidità e ipocinesia, l’instabilità posturale, l’associazione con altre malattie, la demenza, l’appartenenza al sesso maschile.
TERAPIA
La terapia più efficace per il trattamento dei sintomi motori è la L-dopa (un precursore della dopamina), che viene sempre somministrata in associazione alla carbidopa o alla benserazide. Si tratta di una terapia sintomatica che non altera la progressione della malattia. L’impiego prolungato di L- dopa può dar luogo a varie complicazioni (es. discinesie e altri sintomi motori) o ad una riduzione (periodi off) o una “fluttuazione” della risposta al trattamento. Per la riduzione dei periodi off nei pazienti con malattia in fase avanzata possono essere utilizzati gli inibitori delle catecol-o-metil trasnferasi (COMT inibitori), quali l’entacapone. Nei pazienti più giovani può essere preso in considerazione un trattamento sintomatico con agonisti della dopamina ergolinici (es. bromocriptina e cabergolina) e non ergolinici (es. apomorfina, lisuride, piribedil, pramipexolo, ropinirolo, rotigotina), che sono tuttavia meno efficaci della L-dopa. Nelle fasi avanzate della malattia, per la gestione delle complicanze motorie, possono essere presi in considerazione gli agonisti della dopamina non ergolinici. Altri farmaci utilizzati nel trattamento delle complicanze motorie della malattia in fase avanzata sono gli inibitori delle monoamino-ossidasi B (selegilina, rasagilina) che inibiscono una degli enzimi di degradazione della dopamina, aumentandone così la disponibilità. Per i pazienti con tremori posturali può essere presa in considerazione la terapia con beta-bloccanti. Per quanto riguarda l’uso di integratori alimentari nel morbo di Parkinson, non ci sono prove sufficienti per raccomandare l’impiego di coenzima Q, tocoferolo, omega 3.
La terapia chirurgica può rappresentare un’opzione terapeutica nelle fasi avanzate di malattia. La terapia cellulare (cellule staminali) è ancora in fase sperimentale e non è ancora validata dagli studi scientifici. Esistono inoltre diverse strategie che si sono dimostrate efficaci per prevenire le complicanze della malattia.
L’esercizio fisico può migliorare sia le performance motorie che la qualità della vita del paziente con Parkinson. Il Tai Chi può migliorare l’instabilità posturale, mentre la danza (es. il ballo da sala) può migliorare i disturbi della deambulazione e la qualità di vita sia negli aspetti di socializzazione che emozionali. Per i disturbi del cammino e per la stabilità posturale, le tecniche di riabilitazione motoria possono dare qualche beneficio a breve termine, mentre non sono d’aiuto nella prevenzione delle cadute. Il trattamento logopedico LSVT (Lee Silverman Voice Treatment ) è utile nel trattamento della disfonia e dei disturbi della comunicazione nei pazienti con malattia di Parkinson e può essere di qualche utilità anche nel controllo della disfagia (disturbo di deglutizione). Le tecniche di terapia occupazionale possono migliorare le attività della vita quotidiana e la qualità di vita dei pazienti.
COMPLICANZE
La malattia di Parkinson comporta un progressivo deterioramento della capacità di muoversi e dell’equilibrio. Nelle fasi più avanzate della malattia il paziente ha un’estrema difficoltà a camminare, per cui trascorre sempre più tempo a letto o in poltrona/sedia a rotelle. In tutte le fasi della malattia, possono verificarsi cadute, a seguito delle quali il paziente può riportare una frattura. Anche l’ipotensione ortostatica può facilitare le cadute, per questo il paziente va istruito a passare lentamente e gradualmente da una posizione all’altra (esempio nell’alzarsi dalla posizione seduta o da coricato).
Nelle fasi più avanzate, il paziente ha bisogno di essere assistito nelle attività del vivere quotidiano e quando costretto a letto è a rischio di comparsa di lesioni da pressione (ulcere da decubito), se non si mettono in atto le misure adeguate a prevenire queste complicanze (frequenti cambi di posizione nel letto, materassino anti-decubito, accurata igiene personale, ecc.). Tra le complicanze dell’immobilità ci sono anche la possibile comparsa di trombosi venose e di embolia polmonare.
Nelle fasi tardive di malattia possono comparire difficoltà nella deglutizione che rendono difficile alimentare il paziente, somministrare le terapie e lo espongono al rischio di polmonite ab ingestis.
Molte le possibili complicanze psichiatriche, da quelle inerenti alla malattia (es. depressione), agli effetti indesiderati di alcune terapie (es. allucinazioni, stato confusionale).
Il paziente può presentare infine episodi febbrili (es. da infezione delle vie urinarie) e sindromi dolorose di varia natura.